很多患者对肥厚性心肌病的认识还有一些模糊不清的地方。专家指出，正确地认识肥厚性心肌病，才能使疾病得到准确的诊断和合理的治疗。
1、遗传性因素目前认为遗传因素是主要病因，其依据是本病有明显的家族性发病倾向，常合并其他先天性心血管畸形，有些患者出生时即有本病，本病患者中可见到HLA抗原的遗传基因型。家族性病例以常染色体显性遗传形式传递，发病的形式可是无症状的心肌不对称性肥厚，也可有典型的梗阻症状。大约50%～55%的肥厚性心肌病患者有家族史，属于常染色体显性遗传病。
肥厚性心肌病的遗传学说已被公认，且认为与组织相容抗原系统有密切关系。肥厚性心肌病患者的HLA-DRW4，Ag，B5抗原的检出率明显增加。年世界卫生组织和国际心脏协会心脏病及分类专题委员会明确指出，是肌节收缩蛋白的基因突变导致了家族性肥厚性心肌病。
遗传缺陷引起发病的机制有以下设想：
①儿茶酚胺与交感神经系统异常，其证据为本病易伴发神经嵴组织疾病、甲亢或胰岛素分泌过多、高血压，用β受体阻滞剂有效。
②胎儿期室间隔不成比例的增厚与心肌纤维排列不齐，在出生后未正常退缩。
③房室传导过速导致室间隔与左室游离壁不同步激动和收缩。
④原发性胶原异常引起异常的心脏纤维支架，使心肌纤维排列紊乱。
⑤心肌蛋白合成异常。
⑥小冠状动脉异常，引起缺血，纤维化和代偿性心肌老前辈。
⑦室间隔在横面向左凸而在心尖心底轴向左凸(正常时均向左凹)，收缩时不等长，引起心肌纤维排列紊乱和局部肥厚。
2、钙调节紊乱临床研究和实验证明肥厚性心肌病患者有钙调节紊乱，尤其是心肌细胞内钙浓度升高与心室舒张功能有关。Wagner等发现肥厚性心肌病患者心肌细胞内钙离子受体数量增加，反映电压依赖性钙离子通道密度增高，这种现象不仅存在于肥厚的室间隔，而且存在于厚度正常右心房心肌，提示受体的增加不是一种继发性改变，而是一种原发性缺陷。
